Asociación de resultados de pruebas genéticas con terapia en pacientes con cáncer de mama.
Los test genéticos de línea germinal para múltiples genes relacionados a disposición de cáncer de mama hereditario, incluidos BRCA1 y 2, son cada vez más comunes, lo que lleva a algunos grupos de médicos, como la American Society of Breast Surgeons, a recomendarla como una prueba de rutina. Saber que una paciente tiene un gen de cáncer de mama en la línea germinal puede influir en las recomendaciones quirúrgicas y de vigilancia para el cáncer de mama en etapa temprana y, por supuesto, tiene implicaciones para los miembros de la familia de las personas afectadas. Por lo general, las decisiones sobre terapia adyuvante sistémica y radioterapia locorregional no deben verse influenciadas por el estado genético. Diversos estudios, principalmente en cohortes de portadores de BRCA1 / 2, no han demostrado diferencias significativas en los resultados en comparación con los no portadores para estas intervenciones.
Un reciente estudio ha mostrado la asociación de los resultados de pruebas genéticas de línea germinal con terapia locorregional y sistémica en pacientes con cáncer de mama. Los autores de este estudio de cohorte basado en la población evaluaron la asociación de los resultados de las pruebas genéticas con el uso de terapia locorregional y sistémica en 20,568 mujeres con cáncer de seno en etapas 0 a III. Las mujeres con variantes patogénicas en BRCA1, BRCA2 u otros genes asociados con el cáncer de mama tenían más probabilidades de someterse a una mastectomía bilateral (62% frente a 24%; OR, 5.52), menos probabilidades de recibir radioterapia adyuvante después de la lumpectomía (50% frente a 82%; OR, 0.22), y más probabilidades de recibir quimioterapia para receptor hormonal positivo en estadio temprano (38% vs 30%; OR, 1.76) en comparación con aquellos sin estas variantes genéticas.
Estos patrones de tratamiento de radioterapia y quimioterapia en la práctica carecen de concordancia con las directrices clínicas actuales y justifican estudios adicionales.
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2760433