Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand son enfermedades hereditarias, caracterizadas por la presencia de hemorragias, producida por la deficiencia de un factor de la coagulación. El mal funcionamiento de este mecanismo determina que los enfermos con hemofilia sufran hemorragias importantes como consecuencia de los traumatismos pequeños o incluso inapreciables que normalmente se producen en la vida cotidiana.
Se han descrito los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinógeno), pero identificamos con el nombre de hemofilia A la deficiencia de factor VIII, y con el de hemofilia B (llamada también enfermedad de Christmas) la de factor IX. La enfermedad de Von Willebrand se debe a mutaciones en el gen VWF, que codifica el factor de Von Willegrand (factor de coagulación).